Oloa

O le faaletonu o le Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) ona o suiga o le CPS1 o se faaletonu o le taamilosaga o le urea autosomal-recessive e mafua ai le hyperammonemia e mafai ona oo atu ai i le oti poʻo le ogaoga o le faaletonu o le neura.CPS1 fa'atupuina le carbamoyl phosphate mai ammonia, bicarbonate ma lua mole o le ATP, ma mana'omia le allosteric activator N-acetyl-L-glutamate.Ole suiga ole falema'i e tupu ile vaega atoa ole CPS1 coding, ae tele ile aiga nofofua, e itiiti le toe tupu.Tatou fa'avasegaina iinei na'o le taimi nei iloa toe suia CPS1, p.Val1013del, maua i le sefulutasi ma'i le fesootai o le tupuaga Turkish faaaogaina recombinant Ana-tag ituaiga vao po o mutant CPS1 faaalia i le baculovirus / iniseti sela.O le tali atu a le CPS1 i le lalolagi atoa ma le ATPase ma le ATP synthesis vaega o gaioiga e atagia ai, i le faasologa, o le bicarbonate ma le carbamate phosphorylation laasaga, na suesueina.Na matou mauaina o le CPS1 wild type ma le V1013del mutant na faʻaalia le faʻatusatusaina o tulaga faʻaalia ma le mama ae o le CPS1 mutant na faʻaalia e leai ni gaioiga taua.I le CPS1 faʻataʻitaʻiga faʻataʻitaʻiga, o le V1013 o loʻo i totonu o se β-strand sili ona hydrophobic i le ogatotonu o le β-pepa tutotonu o le A subdomain o le carbamate phosphorylation domain ma e latalata i le vaʻaia o le carbamate tunnel e fesoʻotaʻi uma nofoaga phosphorylation.O suʻesuʻega Haplotype na fautua mai ai o le p.Val1013del o se suiga faʻavae.I le faaiuga, o le suiga p.V1013del e inactivates CPS1 ae le tuuina atu le enzyme matua le mautu pe le mafai ona solu.O le toe faʻafouina o lenei suiga faʻapitoa i tagata gasegase Turkish e ono mafua ona o se faʻavae faʻavae, lea e ogatasi ma le faʻatasiga masani e matauina i le faitau aofaʻi o tagata.