Oloa

E lua suiga i le cystathionine beta-synthase (CBS) gene na maua i le lua tei Iapani ma pyridoxine non-responsive homocystinuria o loʻo i ai le maualuga o le methionine i totonu o latou toto i le taimi o le pepe fou.O maʻi uma e lua o le heterozygotes tuʻufaʻatasia o lua mutant alleles: o le tasi sa i ai se suiga A-to-G i le nucleotide 194 (A194 G) lea na mafua ai le suia o le histidine-to-arginine i le tulaga 65 o le porotini (H65R), ae o le isi sa i ai se G-to-A suiga i le nucleotide 346 (G346A) lea na iu i le glycine-i-arginine suitulaga i le tulaga 116 o le porotini (G116R).O polotini mutant e lua na fa'aalia eseese i le Escherichia coli, ma e matua leai lava se gaioiga faʻamalosi.E ui lava i a latou genotypes tutusa ma toetoe lava tutusa le faaaogaina o le protein, o nei tei na faaalia tulaga eseese o le methionine toto i le taimi o le pepe faatoa fananau mai, ma fautua mai o le maualuga o le methionine i totonu o le toto e fuafua e le gata i le faaletonu o le CBS gene ma le protein intake, ae faapena foi i le gaioiga a isi enzymes o loʻo aʻafia i le methionine ma le homocysteine ​​​​metabolism, aemaise lava i le taimi o le pepe fou.O le mea lea, o pepe fou faatoa fananau mai e maualuga le lamatiaga o loʻo i ai nai ona tei e maua i le homocystinuria, e tusa lava pe o le maualuga o le methionine i totonu o latou toto e masani i le suʻesuʻeina o pepe fou, e tatau ona tulitatao ma faʻamaonia e se suʻesuʻega o gaioiga enzyme poʻo se suʻesuʻega o gene ina ia mafai ai ona togafitia togafitiga. amata i se taimi vave e puipuia ai le atinaʻeina o faʻamaʻi faʻamaʻi.E le gata i lea, o se auala fou, sili atu ona maaleale mo le tele o suʻesuʻega o le CBS deficiency i pepe fou e tatau ona atiaʻe.